דיסטוניה (Dystonia) היא תסמונת קלינית מוטורית עם התכווצות מתמשכת של קבוצות שרירים, התכווצות הגורמת לעיתים לתנועות מעוותות ונישנות עם תנוחות ביזאריות של הגפיים, הצוואר או כל הגוף, לקשיי עמידה והליכה עד לנפילות. תנועות אלה מופיעות ומחמירות יותר בזמן תנועה המפעילה את אותם השרירים, אך במקרים קשים מופיעות גם במנוחה ואז החולה מרותק למיטה ואינו מתפקד.
סוגי דיסטוניה:
דיסטוניה כללית
בדרך כלל תורשתית, המתחילה בגפיים התחתונות ולאט לאט עולה למעלה. זוהי הצורה הקשה ביותר של דיסטוניה, ומתחילה בדרך כלל בגילאים צעירים מאוד. דיסטוניה כללית שכיחה בעיקר אצל יהודים אשכנזים ובעיקר אצל ליטאים, אצלם מצאו פגם גנטי אופייני מאוד.
דיסטוניה מוקדית – דיסטוניה שכיחה ביותר, אשר מופיעה במקומות מוגבלים בגוף. לדוגמה, דיסטוניה המוגבלת לשרירים שסביב העין, לצוואר, שרירי הלוע, קבוצת שרירים בודדת בזרוע וכו'. זאת דיסטוניה שמעוררת על ידי פעילות מונוטונית, כגון נגינה או הקלדה.
דיסטוניה סגמנטלית
בדרך כלל תורשתית, המתחילה בגפיים התחתונות ולאט לאט עולה למעלה. זוהי הצורה הקשה ביותר של דיסטוניה, ומתחילה בדרך כלל בגילאים צעירים מאוד. דיסטוניה כללית שכיחה בעיקר אצל יהודים אשכנזים ובעיקר אצל ליטאים, אצלם מצאו פגם גנטי אופייני מאוד.
דיסטוניה מוקדית – דיסטוניה שכיחה ביותר, אשר מופיעה במקומות מוגבלים בגוף. לדוגמה, דיסטוניה המוגבלת לשרירים שסביב העין, לצוואר, שרירי הלוע, קבוצת שרירים בודדת בזרוע וכו'. זאת דיסטוניה שמעוררת על ידי פעילות מונוטונית, כגון נגינה או הקלדה.
כיצד מטפלים בדיסטוניה: אין כיום טיפול תרופתי היכול למנוע דיסטוניה או להאט את התקדמותה, אך בין מעבר לטיפולים התרופתיים המוצעים, כמו גם הזרקות בוטוקס, ניתן למצוא גם את הגרייה המוחית העמוקה – DBS, כטיפול מוביל הן בדיסטוניה כללית והן בדיסטוניה מוקדית.